不明手麻、腳痛竟是心肌病變!70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛,就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群,且出現越來越虛弱、水腫等症狀,不僅連洗澡都氣喘吁吁,體重也急遽下降,反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀,才在親友建議下去做基因檢測,最後確診為罕見的遺傳型心肌病變(ATTR-CM)。
中華民國心臟學會理事長、敏盛醫院總院長陳文鍾表示,類澱粉沉積症造成的心肌病變(ATTR-CM)會造成心肌肥厚情形,患者可能出現疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體警訊,但因症狀不典型,民眾常四處求診仍難以找出病因,平均需花費6年才能確診。
陳文鍾說明,類澱粉沉積症心肌病變罕見卻相當致命,該病特徵是因肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」(TTR)結構不穩定,使無法被代謝的蛋白質沉積在體內;當沉積物堆積在心臟,會使心肌肥厚且僵硬,最終導致心律不整、心臟衰竭。患者確診後若不治療,平均僅剩下2~5年的壽命。
陳文鍾解釋,類澱粉沉積症心肌病變可分為基因突變導致的「遺傳型」,以及因年齡增長老化所導致的「野生型」等兩種類型,「前者好發於50~60歲,應留意家族中可能也有其他親人有一樣的疾病;後者發病年齡則稍晚,主要落在70~80歲,目前已知不會遺傳給下一代。」
根據類澱粉沉積症心肌病變的解剖研究發現,身體會因年齡老化使得組織控制能力變差,80歲以上的民眾每4位就有1位,心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。陳文鍾說:「由於該病診斷不易,患病人數可能被嚴重低估,目前僅能預估台灣盛行率在萬分之一以下。」
台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示,類澱粉沉積症心肌病變過去僅能針對症狀來做改善,研究統計,約有6成患者無法正常走路,或同時有其他不典型症狀,包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、腹瀉或便祕等腸胃問題;在治療方面,以往數十年來僅能倚靠肝臟移植或心臟移植,來減緩疾病進程,但並非所有患者都適用。
林彥宏說,類澱粉沉積症心肌病變已有口服藥可治療,其治療機轉可使肝臟產生「轉甲狀腺素蛋白」的四核體結構趨於穩定,有效預防蛋白質沉積體內。衛福部2月1日起將口服藥納入健保,適用於所有遺傳型或野生型病友,以往病人自費治療需年花260萬元,有健保給付後,提供患者新的選擇。
中華民國核醫學學會理事長、北榮核子醫學科主任王昱豐表示,如今醫界已歸納出診斷指標,除了基本的心電圖、心臟超音波、核磁共振等檢查外,非侵入性的核醫心臟類澱粉沉積症掃描(PYP)也能進行準確且安全的診斷,希望幫助更多患者及其家人確診,以利盡早接受正確治療。
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大部分會導致猝死都是心因性猝死,例如像惡性心律不整、急性心肌梗塞、主動脈剝離等。患者病發時會因心律不整、心臟突然收縮過速導致輸出血液不足,因此令腦部及其他身體器官缺氧,心臟同時因停頓而死亡。至於是否是因高強度運動而導致猝死?兩者有何關聯性呢?
根據專家表示,兩者不一定劃上等號,只是如果身體有些狀況,有些高強度運動又是以前較沒有從事或不常從事的,發生意外的機會就會比較高。一般人其實或多或少都有一些猝死的風險,包括壓力、過勞及高強度運動等,自身要注意運動過程的狀況,有不舒服就應該馬上停下來。同時有三高症候群、有三高及猝死家族史,或是平常沒有運動習慣突然要做高強度運動者,都要小心猝死的發生。
問到猝死較容易發生在哪個年齡層?男女比又是多少?其實各年齡層都有可能,也很難從性別年齡去看哪個族群風險特別高,其實20、30、40歲都有可能會發生。而若是真的發生猝死當下,如何最有效恢復心率正常?其實一般公共場所都應該配有電擊器,第一時間搶救,急救成功率可能會高達9成。然而有些馬拉松賽事也都會準備心臟去顫器,如果第一時間能急救去顫,存活率會比較高一點,這個要越快越好,因為每拖延1分鐘,急救成功機率就大幅下降,等到3至5分鐘後才急救,救回的機會也很渺茫。那該如何預防猝死的發生?是否有哪些前兆可以注意?專家建議以下3點:
1.暖身運動要做,對自身的身體狀況一定要了解,不舒服就不要勉強去做高難度運動。
2.若是運動員,應例行到醫院做心臟檢查,確定是否有遺傳性的心肌病變、或是否有心律不整的可能性。
3.一般人可透過一般成人健檢,看看是否有遺傳性疾病。
預防猝死要特別注意心血管及血脂疾病。國人常誤以為維持作息正常、規律運動、飲食清淡,就能控制高血脂症,不需要用藥也能控制壞膽固醇,高血脂治療有許多錯誤觀念流傳坊間,讓許多患者暴露在心血管事件復發及猝死的風險中。高血脂症患者除了培養良好生活習慣,控制飲食均衡、持續運動、戒菸酒、保持規律作息外,更應積極控制壞膽固醇數值,與醫師討論選擇合適的藥物治療並持續用藥,才是控制高血脂、遠離心血管疾病復發及猝死風險的根本之道。
運動強度應自身妥善評估,若超出能力太多或是時間拉太長,容易引發心血管疾病,絕對要提高警覺避免意外發生。
資料來源/信傳媒
責任編輯/妞妞