不明手麻、腳痛竟是心肌病變!70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛,就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群,且出現越來越虛弱、水腫等症狀,不僅連洗澡都氣喘吁吁,體重也急遽下降,反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀,才在親友建議下去做基因檢測,最後確診為罕見的遺傳型心肌病變(ATTR-CM)。
中華民國心臟學會理事長、敏盛醫院總院長陳文鍾表示,類澱粉沉積症造成的心肌病變(ATTR-CM)會造成心肌肥厚情形,患者可能出現疲倦、手指麻木、關節疼痛或喘不過氣等身體警訊,但因症狀不典型,民眾常四處求診仍難以找出病因,平均需花費6年才能確診。
陳文鍾說明,類澱粉沉積症心肌病變罕見卻相當致命,該病特徵是因肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」(TTR)結構不穩定,使無法被代謝的蛋白質沉積在體內;當沉積物堆積在心臟,會使心肌肥厚且僵硬,最終導致心律不整、心臟衰竭。患者確診後若不治療,平均僅剩下2~5年的壽命。
陳文鍾解釋,類澱粉沉積症心肌病變可分為基因突變導致的「遺傳型」,以及因年齡增長老化所導致的「野生型」等兩種類型,「前者好發於50~60歲,應留意家族中可能也有其他親人有一樣的疾病;後者發病年齡則稍晚,主要落在70~80歲,目前已知不會遺傳給下一代。」
根據類澱粉沉積症心肌病變的解剖研究發現,身體會因年齡老化使得組織控制能力變差,80歲以上的民眾每4位就有1位,心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。陳文鍾說:「由於該病診斷不易,患病人數可能被嚴重低估,目前僅能預估台灣盛行率在萬分之一以下。」
台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示,類澱粉沉積症心肌病變過去僅能針對症狀來做改善,研究統計,約有6成患者無法正常走路,或同時有其他不典型症狀,包含腕隧道症候群、腰椎管狹窄、腹瀉或便祕等腸胃問題;在治療方面,以往數十年來僅能倚靠肝臟移植或心臟移植,來減緩疾病進程,但並非所有患者都適用。
林彥宏說,類澱粉沉積症心肌病變已有口服藥可治療,其治療機轉可使肝臟產生「轉甲狀腺素蛋白」的四核體結構趨於穩定,有效預防蛋白質沉積體內。衛福部2月1日起將口服藥納入健保,適用於所有遺傳型或野生型病友,以往病人自費治療需年花260萬元,有健保給付後,提供患者新的選擇。
中華民國核醫學學會理事長、北榮核子醫學科主任王昱豐表示,如今醫界已歸納出診斷指標,除了基本的心電圖、心臟超音波、核磁共振等檢查外,非侵入性的核醫心臟類澱粉沉積症掃描(PYP)也能進行準確且安全的診斷,希望幫助更多患者及其家人確診,以利盡早接受正確治療。
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許多人每天工作都面臨久坐問題,長久下來不免感到身體僵硬、筋骨痠痛。對此復健科醫師建議,可運用「運動零食」(activity snacks)方法,利用零散時間做少量運動,即使只做 2-3 分鐘都有差,可保護肌肉不流失,對身體活動有所幫助。
恆新復健科診所醫師王思恒在臉書粉絲頁表示,已有研究證實「運動零食」的重要性不可小覷,這個方法也可稱為「間歇性運動」,是為了打斷長時間久坐,而非真的吃零食,因為久坐會影響肌肉健康,還會造成三餐飯後血糖、血脂控制不佳,以及肩頸、下背肌筋膜炎等問題。
王思恒建議,每坐 30 分鐘就要記得起身,做幾次深蹲、爬一層樓梯或走路等動作,即使只有 2-3 分鐘都好,而「少量多餐」的方式不僅對身體活動有所幫助,也能讓民眾對於運動的心理負擔上,保持更輕鬆的態度。 該研究讓受試者接受、進行以下 3 種情境,對照並測量他們的肌肉蛋白合成:
1. 久坐組:連續坐 7.5 小時。
2. 深蹲組:坐 7.5 小時,但每 30 分鐘起身做 15 個徒手深蹲。
3. 走動組:坐 7.5 小時,但每 30 分鐘起身走路 2 分鐘。
研究結果發現,深蹲與走動組的肌肉蛋白,合成速率皆高於久坐組,他們吃進去的蛋白質中,也有更高的比例被拿來合成肌肉。這篇研究的發現,讓民眾又有更多理由,願意經常起身動一動。
「勿以善小而不為,也勿以運動時間少而不做。」王思恒表示,久坐不利葡萄糖、脂肪酸的代謝,還會危害心血管功能,加上研究佐證,故證實了常常起身活動一下的重要性。即使只有 2 分鐘,也都比一直坐著不動好得太多。
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研究證實久坐靠「運動零食」保護肌肉!醫:僅做2~3分鐘也有效
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